Williams sendromu nadir görülen bir genetik hastalık olmakla birlikte 20 binde 1 olarak gerçekleştiği tahmin edilmektedir.  Bu genetik anormallik gelişimsel sorunlara neden olur. Williams sendromu ilk 1961 yılında ayrı bir genetik hastalık olarak isimlendirildi. Doğumlarda, erkek ve kız olarak eşit şekilde etki ettiği saptanmıştır. Tüm etnik köklerde ve gruplarda ortaya çıkabilir. Tüm dünya ülkelerinde tespit edilmiştir. Bu sendromun belli genel özellikleri aşağıdadır.

Karakteristik yüz görünümü

Williams sendromlu çocukların benzer yüzlere sahip olduğu saptanmıştır. Bunlar küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresindeki şişlik. Yüz özellikleri yaşla daha belirgin hale gelir.

Kalp ve kan damarı problemleri

Williams sendromlu bireylerin çoğunda bir tür kalp rahatsızlı bulunmaktadır. Aortta daralma vardır (supravalvüler üretilir). Aort darlıkların daralma derecesinde, önemsizden ağırlığa kadar değişebilmektedir. Kan damarı gelişimi için risk artabilir,   yüksek tansiyon gibi rahatsızlıklara neden olabilir. Kalp durumu periyodik olarak izlenmesi gerekmektedir.

Düşük doğum ağırlığı / düşük kilo alımı

Williams sendromlu çocuklar doğumda düşük kiloda kalmaktadır. Yavaş kilo artışı gözlenmektedir. Özellikle ilk birkaç yılda ise düşük kilo alımı görülür. Yetişkinlikte boy ortalamadan biraz daha küçüktür.

Beslenme sorunları

Birçok bebek ve küçük çocukların beslenme problemleri vardır. Güçsüz kas, şiddetli tıkaç refleksine, zayıf emiş ve yutma gibi fiziksel yetersizlikle olabilmektedir. Beslenme zorlukları çocuklar büyüdükçe çözülme eğilimindedir.

Diş anormallikleri

Williams sendromlu çocuklarda biraz küçük, geniş aralıklı dişler yaygındır. Bu diş değişikliklerinin çoğu ortodontik yapıya kolayca uygundur.

Fıtıklar

Inguinal (kasık) ve göbek fıtıkları Williams sendromunda normalden daha sık görülür.

Hiperusus (hassas işitme)

Williams sendromlu çocuklar genellikle diğer çocuklardan daha hassas işitmeye sahiptir; Bazı frekanslar veya gürültü seviyeleri farklılık göstermektedir. Bu durum genellikle yaşla birlikte iyileşir.

Kas-iskelet sistemi problemleri

Williams sendromlu çocuklar genellikle düşük kas tonusu ile birlikte eklem gevşekliğine sahiptir. Fizik tedavi ile kas tonusu, kuvvet ve eklem hareket açıklığının iyileştirilmesinde çok yardımcıdır.

Aşırı arkadaş canlısı (aşırı sosyal) kişilik

Williams sendromlu bireyler çok sevimli bir kişiliğe sahiptir. Son derece kibar ve nezaketlidirler. Yabancılardan korkma gibi durumları görülmemekle birlikte yetişkinlerle olan konuşmalarından daha büyük ilgi gösterirler.

Gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü ve dikkat eksikliği

Williams sendromlu çoğu insan bir dereceye kadar zihinsel engellidir. Williams sendromlu küçük çocuklar genellikle gelişimsel gecikmeler yaşar; yürüyüş, konuşma ve tuvalet eğitimi gibi dönüm noktalarında genellikle gecikme yaşanmaktadır.

Dikkat dağınıklığı çocukluk çağında sık görülen bir sorun olmakla birlikte büyüdükçe daha da azalma görünmektedir.